19-10-2018, 13:40 Раздел: Наука и Человек » В Челябинске врачи выявили редкое генетическое заболевание Комментариев: 0
В Челябинске врачи выявили редкое генетическое заболевание
Впервые в Российской Федерации генетикам удалось диагностировать болезнь Ниммана-Пика, что явилось прорывом в отечественной практической медицине.
В Челябинске врачи выявили редкое генетическое заболевание у взрослых близнецов, которые внезапно и одновременно стали проявлять симптомы поражения центральной нервной системы. Мужчины стали плохо ориентироваться в пространстве, их речь становилась все более несвязной. Ночью они не могли спать из-за сильнейших судорог. На приеме у лечащего врача выяснилось, что несколько лет назад их старшая сестра умерла, имея сходные симптомы. Генетики начали обследование пациентов, которое закончилось однозначным диагнозом. Успех челябинских генетиков состоит в том, что редкая болезнь имеет множество симптомов, характерных для других заболеваний. Всего в мире по статистике синдром Ниманна-Пике выявляется у одного человека из 150 тысяч. К счастью, благодаря врачам, пациенты из Челябинска начали получать правильное лечение еще до того, как у них были поражены все жизненно важные органы из-за чрезмерного накопления липидов. В настоящее время пациенты получают необходимые препараты бесплатно. Средства на лечение предоставлены из федерального бюджета. Медики надеются на благоприятный исход.
Виктор Карельский
ПОДПИШИСЬ СЕЙЧАС НА Telegram Россия и Украина Новости: Спецоперация Z и будь в курсе новостей!
Оцени новость:
Также смотрите:
-
Редкое генетическое заболевание фенилкетонурия теперь поддается лечению
-
Британские ученые потратят 7 миллионов фунтов стерлингов для исследования б ...
-
Ученые обнаружили очередную болезнь, повышающую риск заражения ВИЧ
-
Ученые выяснили, почему антидепрессанты быстро не могут снять симптомы забо ...
-
Ученые: Пациенты могут предсказать свою болезнь или смерть точнее, чем анал ...
-
Врачи выявили ген, способствующий росту глиобластомы
Обнаружили ошибку или мёртвую ссылку?
Выделите проблемный фрагмент мышкой и нажмите CTRL+ENTER.
В появившемся окне опишите проблему и отправьте уведомление Администрации ресурса.
Выделите проблемный фрагмент мышкой и нажмите CTRL+ENTER.
В появившемся окне опишите проблему и отправьте уведомление Администрации ресурса.